2023年3月7日，谱希基因与朗信生物举行签约仪式，达成深度战略合作关系，双方以眼科基因诊断与基因药物治疗技术实现“有检有治”达成深度共识，打造眼科精准诊疗闭环。

左：谱希基因创始人 于晓光 右：朗信生物创始人 汪枫桦

目前全球有超过22亿盲和视觉障碍患者，其中至少10亿人是由于未及时治疗所致。根据世界卫生组织《“视觉2020”全球行动计划》，视觉障碍已成为除心血管疾病与肿瘤之外的全球第三大严重影响人类生存质量的疾患。2020年柳叶刀研究数据显示，1990年-2019年，在G20国家中，我国中度和重度视力障碍的患病率增长速度最快。中国已然成为全球眼病患者最多的国家，非致盲类眼病（主要包括屈光不正、干眼症）患病人数达9.9亿人，致盲类眼病（主要包含白内障、青光眼以及老年黄斑变性）患病人数达2.51亿人，先天遗传性眼病约占盲和严重视力损害患者的80%，单基因遗传性眼病患者约在人口的4%。目前，眼科遗传病已达近580种，眼病致病基因近400个，例如，视网膜色素变性、白内障、青光眼、高度近视等常见致盲疾病，均具有高度遗传性。

(资料图)

遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRDs），包括视网膜色素变性、无脉络膜症、Leber遗传性视神经病变（LHON）、Leber先天性黑蒙（LCA）、Stargardt病、色盲症（ACHM）、X连锁视网膜劈裂症（XLRS）和年龄相关性黄斑变性（AMD）等给患者的生活质量带来了极大损害，综合全球基因药物的发展和迭代，眼部疾病的基因治疗研究一直处于基因治疗研究的前沿，占据AAV基因治疗临床试验四分之一。随着眼科基因诊断技术与基因疗法的有机结合，将为庞大的眼科疾病患者群体第一时间提供最新的治疗方案，为不治之症转化为可以治疗甚至治愈的一般性疾病提供了无限可能。

朗信生物眼科基因治疗产品经过技术打磨和沉淀，在遗传眼病的治疗领域屡获佳绩。2022年LX101注射液用于治疗RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜变性（IRD）1患者的临床试验申请，获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准。2022年年底，朗信生物LX102注射液用于治疗湿性老年性黄斑变性（wAMD）2患者的临床试验申请，获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）批准，AMD基因治疗临床研究完成12个月随访实现单次给药一年零挽救治疗。

谱希基因作为全国眼科基因检测龙头，多款产品及技术先后发布，为眼科精准医疗体系输出筛查和诊断工具，建立多个眼科疾病的中国人群队列和数据库，持续赋能全民眼健康。公司于2022年取得三款眼科疾病诊断试剂盒的CE认证，并于2023年完成两款眼科疾病产品的医疗注册检验。谱希基因持续在遗传眼病和复杂眼病的分子诊断领域投入新技术开发，陆续获得基因检测和人工智能的核心知识产权，全面服务眼科疾病的早诊和筛查。

本次谱希基因与朗信生物的战略协同为患者和临床医务人员提供从筛查、诊断到治疗的全流程闭环服务，改变遗传疾病“诊治分离”的模式，全面实现临床“有检有治”，共同致力于攻克人类遗传眼病难题，帮助更多患者看见世界，重现光明。

于晓光发言

谱希基因创始人于晓光表示，谱希基因的创立就是为了谱写人类光明的希望，我们的使命是让每一双眼睛都有自己的说明书，基因说明书既是每个人用眼的指导和总原则，更是防病治病的依据。在基因药物出现之前，能够帮助患者精准诊断是一件既欣慰又痛苦的事情，欣慰的是终于帮临床医生和患者找到了疾病的原因，痛苦的是明明知道疾病的根源却又无能为力。此次与朗信的合作，不仅驱散了患者眼前的黑暗，更是扫除了从业者的内心阴霾，过去束手无策的基因病，今天可以有了治愈的方法和药物，这是为广大患者实现光明的最后一公里。“德不孤，必有邻”，谱希和朗信是战略合作伙伴，更是一同为人类光明奋斗的战友，愿我们的合作能为眼病患者带来更大的福音，为更多的人谱写光明，看见希望。

汪枫桦发言

朗信生物创始人汪枫桦表示，疾病防控，诊在治前，唯有精准诊断，才能把“开启患者二次生命”的钥匙及时送到每位有需求的患者手上。朗信和谱希能成为战略合作伙伴是1+1大于2的效应，就如一个质子和一个原子核在一起以某种运行速度互相撞击，产生的物质远大于已有的2个单元，朗信和谱希的合作碰撞正是如此！愿我们与时间为友，诊治联动，共同让基因诊断和治疗上的进展惠及更多患者。

参会合影

注：

1.RPE65基因突变引起的遗传性视网膜变性（Inherited retinal degenerations，IRD），是一种典型的致盲性罕见病。患者婴幼儿期发病，通常经历严重、进行性的视网膜退化和视觉功能恶化，几乎所有患者最终进展为完全失明。以往无有效治疗方法，而基因治疗作为一种突破性技术，为从根本上补充或修复缺陷基因、恢复健康基因的正常生物学功能提供了可能。根据国外相关产品的已有观察数据，基因治疗可以帮助该类IRD患者视力功能改善并长期维持。

2.黄斑变性是一种与年龄密切相关的疾病，主要患病人群是老年人。年龄相关性黄斑变性(age-relatedmacular degeneration，AMD)又称老年黄斑变性，它是一种出现于黄斑的退行性疾病，导致患者中心视力丧失，AMD是老年人最常见的致盲性眼病之一。新生血管性AMD也称湿性老年性黄斑变性（wAMD）可引起严重的急性视力障碍。虽然其病例数仅占AMD发病数的10%-20%，却占到AMD致盲的90%。该病现有标准疗法通常为间隔一个月或两个月进行眼内注射抗VEGF药物，患者平均需要6-12针/年的重复治疗，部分需持续终身。中断治疗和治疗不足导致患者长期治疗效果下降和不可逆的视力损伤。基因治疗作为一种技术突破将大幅降低wAMD患者所需的注射频率，今后有望成为wAMD的一线维持疗法。

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