文/羊城晚报全媒体记者 张华

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图/新华社

罕见病患者用药一直是社会关注的焦点。如何让罕见病患者尽快用上药物？在今年罕见病日前夕，在广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组成立大会上，中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢教授告诉记者，“心血管方面的罕见病，比如法布雷病、ATTR（俗称‘淀粉人’）的已确诊患者，上午入院，做好检查后，下午就能拿药出院，医院实施了临购绿色通道，让罕见病患者用药不用等。”

多学科协作，缩短罕见病诊断周期

迄今为止，全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类总疾病的10%。广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授介绍，罕见病研究组织曾对广东的一个罕见病群体进行抽样调查，入组1000多个患者，有效问卷800多份，调查发现，诊断周期平均是两年多。总体来说，罕见病由于诊断困难，经常会延误诊治。

如何提高罕见病的诊断率？暨南大学附属第一医院郭军教授表示，这需要多学科的协作，比如转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）是一种罕见的、进行性的浸润性心肌病，其症状常表现为心衰、心律失常等，由于临床症状特异性差，以及疾病认知度低等因素，这个疾病经常会被误诊或延误诊治。在中国，ATTR-CM诊断率极低，不足1%。

南方医院心血管科宾建平教授强调：“临床医生要积极地去认识罕见病。怎么积极呢？以ATTR-CM这个疾病为例，其在心肌中的表现都是侵润性的淀粉样变，多半会表现出室壁肥厚。所以我们就要主动出击，在超声检查的时候，就仔细辨别肥厚性心肌病的患者病人，对其进行筛查，这是很重要的。”

虽然诊断罕见病存在一定的困难，但郭军教授指出，“当遇到心衰的患者，尤其是心肌肥厚的患者，医生要多留一个心眼，特别是留意‘淀粉人’。经过心脏B超检查、心脏核磁共振、核医学科放射性核素骨显像以及基因检测多部门合作，就能把‘淀粉人’早期诊断。目前需要由心内科牵头，协同肾内科、皮肤科、内分泌代谢科等科室进行多学科的MDT诊疗。”

可以说，罕见病的诊断流程在中山大学附属第一医院得到优化。像心脏超声科医生的台面上就会贴上“淀粉人”超声特点的标识，以便他们发现疑似的患者，可能就会产生一些预警，从而发起相应的罕见病MDT的诊疗。

董吁钢教授说，单单今年2月份已经确诊 5例“淀粉人”，这在全国都是比较少见的。我们诊断这么多病人，得益于罕见病的MDT多学科的协作以及诊疗流程的优化，一周内可以诊断。“一天之内可做心脏B超检查、心脏核磁共振、核医学科放射性核素骨显像等检查。节省患者检查时间，方便外地患者就医。”

促进用药，设置临购通道快速用药

罕见病的药物往往价格不菲，医院用得少，如何畅通患者用药渠道？董吁钢教授表示，因为罕见病的药物用得少，药品储存了，长时间没有病人使用。药品就可能会过期，这样也不利于药物的流通，也是一种浪费，所以，中山一院的药剂科与医药公司、临床科室三方做好协调，采取了临购通道的方式，即诊断了一名罕见病的患者，比如ATTR-CM患者，医院药房会通知其药品配送公司，迅速配送。从而不存在买不到药的情况，这可以说是一种”绿色通道”。

“而且这是一站式服务，病人早上入院，临床科室在网上申请购买相关药物，基本下午就可以用到药了，动作是非常迅速的，这样一来病人住一天院就可用药，随后就出院回家了。”

罕见病单病种诊疗协作组成立

2019年，国家卫健委组建了罕见病诊疗协作网，在协作网内建立起双向转诊、远程会诊制度，支持罕见病诊疗工作，目前协作网已覆盖324家医院。刘丽教授所在的广州市妇女儿童医疗中心，是协作网在广东省的牵头医院。确诊的罕见病患者可以在协作网注册登记，以获得更优质的医疗资源，实现个体化长期管理、长期预防。据悉，目前全国已经登记在册的病例有50多万。

在广东省卫生健康委员会的组织和指导下，共组建覆盖25家定点医院的广东省罕见病诊疗协作网。2月28日，在原有的7个省级罕见病单病种诊疗协作组的基础上，专门新增成立特发性心肌病诊疗协作组。刘丽教授指出，因为罕见病的诊断十分困难，设置单病种的协作组也是为了通过各个专家的努力提高罕见病的专病专诊专治。

作为老年心衰患者其中的一个隐匿病因，ATTR-CM具有鉴别诊断困难、误诊率高、早诊率低等特点。作为“广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组”组长，中山大学孙逸仙纪念医院心内科王景峰教授指出，特发性心肌病诊疗协作组就是要提升ATTR-CM诊断能力，通过规范ATTR-CM的诊疗流程，明确患者确诊路径，减少就诊转诊过程中的反复检测和由于不同诊疗路径带来的诊断不一的情况，能够提升整体诊断效率，帮助患者更好的获得早筛、早诊、早治。

同时，王景峰教授还表示，协作组还将加强特发性心肌病的学术交流，促进单病种遗传罕见病的研究发展，提高诊治水平，为开展广东省特发性心肌病诊疗协作提供建设性方案。

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